Генетика: медицинские тесты
Наследственные варианты, носительство и молекулярные исследования. Чем предрасположенность отличается от диагноза и когда нужен медицинский генетик.
АнализыMTHFR: анализ на генетическую мутацию фолатного цикла
Анализ на MTHFR выявляет вариант гена, который влияет на усвоение фолиевой кислоты. Расшифруем, что значит носительство и как оно связано с уровнем гомоцистеина
Беременность и родыОпределение пола ребёнка по крови матери: как работает ранний тест
Как определяют пол по крови беременной, почему важны срок и метод и чем исследование отличается от НИПТ и диагностики генетических заболеваний.
ГематологияФактор Виллебранда: анализ на наследственное нарушение свёртывания крови
Как читать исследования фактора Виллебранда, почему одной концентрации недостаточно и зачем учитывать кровоточивость и условия повторного анализа.
ГастроэнтерологияАльфа-1-антитрипсин: анализ на дефицит защитного белка
Как выявляют дефицит альфа-1-антитрипсина, почему нормальный уровень при воспалении не всегда закрывает вопрос и зачем нужны фенотип или генотип.
Беременность и родыАмниоцентез: инвазивная диагностика при беременности
Какую информацию дает амниоцентез, почему его не проводят до 15 недель и чем исследование отличается от НИПТ и полного исключения всех болезней.
АнализыЭлектрофорез гемоглобина: анализ на гемоглобинопатии
Как читают фракции гемоглобина, почему возраст и переливание влияют на результат и какие нарушения требуют генетического уточнения.
Беременность и родыКордоцентез: забор крови плода из пуповины при беременности
Что дает забор крови из пуповины, когда его обсуждают и почему процедура не заменяет обычный пренатальный скрининг.
АнализыАнализ на гемохроматоз: генетический тест гена HFE
Как диагностируют перегрузку железом, почему положительный HFE не равен болезни и чем высокий ферритин отличается от доказанного гемохроматоза.
ПедиатрияРасширенный неонатальный скрининг: как берут кровь и читают результат
Зачем исследуют сухие пятна крови новорожденного, какие группы болезней ищут и почему повторный вызов на анализ еще не означает диагноз.
Беременность и родыБиопсия ворсин хориона: ранняя пренатальная диагностика
Чем биопсия хориона отличается от амниоцентеза, какую ткань исследуют и почему иногда требуется дополнительное подтверждение результата.
АнализыДНК-тест на отцовство: как проходит и что означает результат
ДНК-тест на отцовство сравнивает генетический материал ребёнка и предполагаемого отца. Расшифруем, как берут образцы и что означает процент вероятности.
АнализыКариотипирование: расшифровка результата
Кариотипирование показывает полный набор хромосом человека и помогает выявить их количественные и структурные нарушения. Расшифруем, что означает результат.
АнализыГенетическая тромбофилия: расшифровка анализа
Генетическая тромбофилия повышает риск тромбов из-за особенностей свёртывающей системы. Расшифруем, какие гены проверяют и что значит результат.
ОнкологияBRCA1 и BRCA2: анализ на риск рака груди и яичников
Как читать генетический тест BRCA1/BRCA2: патогенный вариант, отрицательный ответ и VUS. Отличие наследственного анализа от исследования опухоли.
1–14 из 14 · Страница 1 из 1
Ничего не найдено
Попробуйте другой запрос или снимите фильтр проверки.